15岁罕见病少女在沪成功冻存10枚卵子:上海医生助力保留生育奇迹

近年来，随着医学技术的发展，生育力保存逐渐成为一些特殊人群的重要需求。15岁的少女玲玲（化名）因患有先天性肾上腺皮质增生症，在上海市儿童罕见病诊治中心和上海交通医学院附属新华医院的帮助下，成功冷冻了10枚成熟卵子，为未来的生育保留了希望。这一举措不仅体现了医学的进步，也为更多罕见病患者带来了希望。

罕见病带来的生育挑战

玲玲自出生两个月后即被诊断出患有先天性肾上腺皮质增生症，这是一种常染色体隐性遗传病，会影响皮质激素的正常合成。在玲玲的案例中，她所患的是最为严重的StAR缺陷症，这种罕见病不仅影响生长发育，还可能导致卵巢功能早衰，威胁生育能力。尽管病情复杂，但在儿内分泌科专家的精心治疗下，玲玲在成长过程中保持了较为正常的生长发育。然而，随着青春期的到来，玲玲的月经周期逐渐异常，母亲开始担心她未来的生育问题。

绿色通道助力冻卵：保留生育希望

在玲玲母亲的主动询问下，生殖医学中心的专家迅速展开了诊断和治疗计划。尽管玲玲尚未成年，且为未婚少女，但考虑到她罕见病可能引发的卵巢功能早衰，专家们为其争取了绿色通道，迅速通过伦理审查，并顺利进入了生育力保存的诊疗阶段。在与遗传咨询中心的充分沟通后，玲玲及其父母决定立即进行生育力保存。最终，医生成功取出了10枚成熟卵子，并进行了冷冻保存。

生育力保存：罕见病患者的“一线生机”

在王文娟主任看来，生育力保存不仅是为了延迟生育的成年人提供服务，更为罕见病患者、恶性疾病患者或需进行性腺毒性治疗的高风险人群带来了新的生育希望。随着我国罕见病患者数量的增加，生育力保存技术的普及，将为更多像玲玲这样的患者提供生命延续的机会。